Factores asociados al control de síntomas nucleares en pacientes pediátricos con trastorno de déficit de atención e hiperactividad, en un centro especializado de Medellín entre 2018 y 2019 / Factors associated with the control of nuclear symptoms in pediatric patients with Attention Deficit Hyperactivity Disorder in a specialized center in Medellín between 2018 and 2019 / Fatores associados ao controle de sintomas nucleares em pacientes pediátricos com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, em um centro especializado em Medellín entre 2018 e 2019

Objetivo: el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) ha sido descrito como el trastorno del neurodesarrollo más común en la infancia. Esta condición se asocia a un significativo deterioro en calidad de vida, múltiples comorbilidades y, a largo plazo, a menores logros académicos y laborales. A pesar de que se ha evidenciado que en los pacientes de ascendencia latina se presenta un posible subdiagnóstico, que en Colombia se han estimado prevalencias mayores a las descritas en el planeta, y que los efectos de la pandemia por Covid-19 han podido exacerbar esta problemática, el volumen de estudios con estimaciones reproducibles sobre las características, tratamientos recibidos y control de síntomas de estos pacientes aún requiere ampliarse. Este estudio busca establecer los factores sociodemográficos, clínicos y del tratamiento asociados al control de los síntomas nucleares de este trastorno, que consisten en patrones persistentes y generalizados de inatención, impulsividad e hiperactividad. Metodología: estudio descriptivo con intención analítica en una cohorte retrospectiva de pacientes pediátricos con trastorno de déficit de atención e hiperactividad seguidos durante seis meses en un centro especializado de Medellín, Colombia, entre 2018 y 2019. Resultados: se identificó una incidencia de control de síntomas de 46,7% que se asoció de manera significativa con la adherencia al tratamiento y con historia familiar de TDAH. Conclusiones: puede afirmarse que, en pacientes pediátricos con TDAH, estos factores podrían aumentar la probabilidad de lograr el control de los síntomas nucleares.

Objective: Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) has been described as the most common neurodevelopmental disorder in childhood. This condition is associated with significant deterioration in the quality of life, multiple comorbidities and, in the long term, lower academic and work achievements. Despite the fact that it has been shown that patients of Latin descent present a possible underdiagnosis, that in Colombia higher prevalence has been estimated than those described worldwide, and that the effects of the Covid-19 pandemic have been able to exacerbate this problem, the volume of studies with reproducible estimates on the characteristics, treatments received, and symptom control of these patients still needs to be expanded. This study seeks to establish the sociodemographic, clinical and treatment factors associated with the control of the core symptoms of this disorder, which consist of persistent and generalized patterns of inattention, impulsivity and hyperactivity. Methodology: Descriptive study with analytical intent in a retrospective cohort of pediatric patients with attention deficit hyperactivity disorder followed up for 6 months in a specialized center in Medellín, Colombia, between 2018 and 2019. Results: An incidence of symptom control of 46.7% was identified, which was significantly associated with adherence to treatment and with a family history of ADHD. Conclusions: It can be affirmed that, in pediatric patients with ADHD, these factors could increase the probability of achieving control of nuclear symptoms.

Objetivo: o transtorno dedéficit de atenção e hiperatividade (TDAH) tem sido descrito como o transtorno do neurodesenvolvimento mais comum na infância. Esta condição está associada a uma deterioração significativa na qualidade de vida, múltiplas comorbidades e, a longo prazo, menores rendimentos acadêmicos e profissionais. Apesar de ter sido demonstrado que os pacientes de ascendência latina apresentam um possível subdiagnóstico, e que na Colômbia foram estimadas prevalências mais altas do que as descritas no planeta e que os efeitos da pandemia de Covid-19 foram capazes de exacerbar esse problema, o volume de estudos com estimativas reprodutíveis sobre as características, tratamentos recebidos e controle de sintomas desses pacientes ainda precisam ser ampliados. Este estudo busca estabelecer os fatores sociodemográficos, clínicos e de tratamento associados ao controle dos sintomas centrais desse transtorno, que consistem em padrões persistentes e generalizados de desatenção, impulsividade e hiperatividade. Metodologia: estudo descritivo com intenção analítica em uma coorte retrospectiva de pacientes pediátricos com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade acompanhados por seis meses em um centro especializado em Medellín, Colômbia, entre 2018 e 2019.Resultados: identificou-se uma incidência de controle dos sintomas de 46,7%, signifi-cativamente associada à adesão ao tratamento e ao histórico familiar de TDAH.Conclusões: Pode-se afirmar que, em pacientes pediátricos com TDAH , esses fatores podem aumentar a probabilidade de controle dos sintomas nucleares.

Etiological investigation of genetic cause in autism spectrum disorder / Investigação etiológica de causa genética na perturbação do espetro do autismo

AIMS: The aims of this study were to characterize the etiological investigation of genetic cause in the autism spectrum disorder and to determine the factors related to its identification. METHODS: A retrospective descriptive study, with an analytical component, included children and adolescents with autism spectrum disorder followed in consultation at a level 2 hospital, between November 2017 and October 2019. The following variables were analyzed: age, sex, age at the first consultation, family history, objective examination, cognitive assessment, etiological investigation of genetic cause and etiological diagnosis of genetic cause. Statistical analysis was performed using the SPSS®v23 program (significance level 0.05). RESULTS: We identified 153 children with autism spectrum disorder, of which 48 underwent a genetic cause investigation: 45 performed microarray analysis (15.6% pathogenic); 42 carried out a molecular study of the Fragile X syndrome (one altered); two performed sequencing of the methyl CpG binding protein 2 (MECP2) gene (one altered). The diagnosis of genetic cause was made in 18.8% of the sample. The identification of the etiology of a genetic cause was related to global development delay/ intellectual disability (p = 0.04) and the presence of relevant family history (p = 0.005). CONCLUSIONS: The diagnostic yield of the genetic study was higher in patients with a global development delay /intellectual disability and in patients with relevant family history.

OBJETIVOS: Os objetivos deste estudo foram caracterizar a investigação etiológica de causa genética na perturbação do espetro do autismo e determinar os fatores que se relacionam com a sua identificação. MÉTODOS: Um estudo retrospetivo descritivo, com componente analítica, incluiu crianças e adolescentes com perturbação do espetro de autismo seguidos em consulta num hospital nível 2 entre novembro de 2017 e outubro de 2019. As seguintes variáveis foram analisadas: idade, sexo, idade na primeira consulta, antecedentes familiares, exame objetivo, avaliação cognitiva, investigação etiológica de causa genética e diagnóstico etiológico de causa genética. A análise estatística foi realizada utilizando o programa SPSS®v23 (nível de significância 0,05). RESULTADOS: Identificámos 153 crianças com perturbação do espetro de autismo, das quais 48 realizaram investigação etiológica de causa genética: 45 realizaram microarray (alterações patogénicas 15,6%); 42 realizaram estudo molecular da síndrome X-Frágil (um alterado); dois realizaram sequenciação do gene MECP2 (um alterado). O diagnóstico de causa genética foi feito em 18,8% da amostra. A identificação de etiologia de causa genética relacionou-se com défice intelectual/atraso global do desenvolvimento psicomotor (p=0,04) e com a presença de antecedentes familiares relevantes (p=0,005). CONCLUSÕES: A rentabilidade diagnóstica do estudo genético foi superior em doentes com atraso global do desenvolvimento psicomotor/défice intelectual associado e com antecedentes familiares relevantes.

Variação de número de cópias no cromossomo 4: uma possível síndrome genética? / Number copies variation in chromosome 4: a possible genetic syndrome?

INTRODUÇÃO: Variantes de número de cópias (CNVs) são variações no número de cópias de uma região da sequência genômica, descrevendo deleções ou ganhos em relação a indivíduos controle. Podem ser comuns e de caráter benigno, de significado incerto ou variantes patogênicas. Para interpretação, classificação e avaliação de significado clínico, é realizado comparação dos resultados nas bases de dados do laboratório e análise da literatura científica. OBJETIVO: Relatar caso de adolescente com duplicação/triplicação no cromossomo 4 com déficit cognitivo e dismorfismo facial e discutir se essa CNV pode ser responsável pelos achados clínicos. RELATO DE CASO: Paciente de 15 anos, sexo feminino, levada ao ambulatório de Genética para investigação de possível síndrome genética. Pais consanguíneos (primos). Desde a infância apresenta estrabismo divergente, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com dificuldade de fala. Cursou com síndrome hipotônica com espasmos mioclônicos. Evoluiu com déficit cognitivo. A Ressonância magnética de encéfalo demonstrou comprometimento de hemisférios cerebelares e atrofia de ponte e mesencéfalo. Cariótipo normal (46, XX) e hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (a-CGH) revelou duplicação/ triplicação na região 4p 15.32p15.31, variante de significado incerto. CONCLUSÃO: Destaca-se a importância da investigação através de análises cromossômicas por microarranjos em pacientes com deficiência intelectual, síndrome do espectro do autismo e múltiplas malformações congênitas - isto para aprimoramento diagnóstico, cuidados médicos específicos e aconselhamento genético.

INTRODUCTION: Copy number variants (CNVs) are variations in the number of copies of a region of the genomic sequence, describing deletions or gains in relation to control individuals. They may be common and of benign nature, of uncertain meaning or pathogenic variants. For interpretation, classification and evaluation of clinical significance, a comparison of the results in the laboratory databases and analysis of the scientific literature is performed. OBJECTIVE: To report a case of adolescent with duplication / triplication on chromosome 4 with cognitive deficit and facial dysmorphism and to discuss whether this CNV can be responsible for the clinical findings. CASE REPORT: A 15-year-old female patient was taken to the Genetics outpatient clinic to investigate a possible genetic syndrome. Consanguineous parents. Since childhood, she has divergent strabismus, delayed neuropsychomotor development with speech difficulties. She developed with hypotonic syndrome with myoclonic spasms. She evolved with cognitive deficit. Magnetic resonance imaging of brain showed compromised cerebellar hemispheres and atrophy of the bridge and midbrain. Normal karyotype (46, XX) and comparative genomic hybridization based on microarrays (a-CGH) revealed duplication / triplication in the region 4p 15.32p15.31, variant of uncertain meaning. CONCLUSION: The importance of research through chromosomal analysis by microarray in patients with intellectual disability, autism spectrum syndrome and multiple congenital malformations is highlighted ­ this for diagnosis improvement, specific medical care and genetic counseling.